Materia	Carrera	Plan	Año	Periodo
() ACIDURIAS ORGÁNICAS: LA IMPORTANCIA DE SU PESQUISA	LIC. EN BIOQUÍMICA	11/10	2024	2° cuatrimestre

Docente	Función	Cargo	Dedicación
NAVIGATORE FONZO, LORENA SILVI	Prof. Responsable	P.Adj Exc	40 Hs
LARREGLE, ETHEL VIVIANA	Prof. Colaborador	P.Asoc Exc	40 Hs

Las acidemias o acidurias orgánicas son un grupo de enfermedades metabólicas
caracterizadas por una excreción aumentada de ácidos orgánicos en los fluidos corporales.
Son patologías poco comunes que tienen origen en trastornos del catabolismo de los
aminoácidos ramificados (valina, leucina e isoleucina) o de la lisina. Aquí se incluyen la
Acidurias Metil Malónica, Aciduria propiónica, Deficiencia de β-ceto tiolasa, Aciduria
Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica. Deficiencia
de 3-metil crotonil-CoA carboxilasa. Estas acidurias orgánicas generalmente se presentan
con hiperamonemia, acidosis metabólica, hipoglucemia y cetonuria. Las principales
características clínicas incluyen encefalopatía tóxica, vómitos, retraso en el desarrollo,
sintomatología neurológica con crisis convulsivas, letargia progresiva y coma. Un diagnóstico en las primeras 24-48 h es vital para lograr prevenir secuelas crónicas como
el retraso físico/mental. El pronóstico de estas entidades clínicas a nivel mundial ha
mejorado en los últimos años gracias al screening neonatal. Actualmente en nuestro país
estas patologías no forman parte del Programa de Pesquisa neonatal obligatorio (Ley
Nacional 26279/2007), lo que retrasa su diagnóstico. Debido a que la forma de
presentación temprana es inespecífica y letal, es imprescindible diagnosticar estas
patologías en el recién nacido, ya que los pacientes que sobreviven al período neonatal
verán afectada su calidad de vida debido a la gran variedad de complicaciones que
presentan estas afecciones

Objetivos Generales:
Introducir a los estudiantes en el estudio de las acidurias orgánicas y la importancia de la
inclusión de estas patologías en el Programa de Pesquisa neonatal obligatorio.
Objetivos específicos:
1. Ampliar los conocimientos sobre el catabolismo de los aminoácidos ramificados
(valina, leucina e isoleucina) o de la lisina, hidroxilisina y triptófano.
2. Comprender la fisiopatología, genética, diagnóstico (bioquímico, enzimático y
genético) y tratamiento de las acidurias orgánicas.
3. Comprender la importancia de incluir estas patologías en el Programa obligatorio de
pesquisa neonatal

Tema 1: Vías catabólicas de aminoácidos de cadena ramificada (leucina, isoleucina y
valina). Catabolismo de la lisina, triptófano e hidroxilisina. Regulación.
Tema 2: Acidurias orgánicas: Acidurias Metil Malónica, Aciduria propiónica y
Deficiencia de β-ceto tiolasa, Aciduria Isovalérica, Aciduria Glutárica tipo I, Aciduria 3-hidroxi-3-metil glutárica. Deficiencia de 3-metil crotonil-CoA carboxilasa.
Fisiopatología, genética, diagnóstico (bioquímico, enzimático y genético) y tratamiento.
Importancia de la hiperamonemia en la fisiopatología de las acidurias orgánicas.
Tema 3: Impacto del screening neonatal de las acidurias orgánicas a nivel mundial.
Importancia de incluir estas patologías en el Programa obligatorio de pesquisa neonatal.

Evaluación de técnicas aplicadas al diagnóstico de acidurias orgánicas. Resolución de
problemas, discusión de casos clínicos y exposición de seminarios.

De la inscripción en la Asignatura: Inscripción de alumnos de la carrera de Licenciatura
en Bioquímica que hayan aprobado los cursos de Química Biológica, Química Analítica
Instrumental y regularizado los cursos de Fisiología Humana y Genética e Introducción a
la Biología Molecular.
De la aprobación del curso:
Régimen de Promoción sin Examen Final mediante la asistencia al 80% de las clases
teóricas y prácticas, y la defensa de un trabajo investigación sobre un caso clínico
relacionado con la temática del curso.

[1] -Kannan Vaidyanathan.M. P. Narayanan. 2011. Organic Acidurias: An Updated Review. Ind J Clin Biochem 26:319–325.
[2] -Fernández Pérez. C. 2019. Trabajo final de grado: Diagnóstico de enfermedades metabólicas congénitas en la infancia. ¿y ahora qué?
[3] - Delgado González E; Ibarra Hernández F; Gutiérrez Aguilar J; Alarcón Rodríguez M; Sánchez Hernández N; Vázquez Cárdenas N; Vázquez Avelar S. 2014. Guía de Práctica Clínica, Acidemias Orgánicas: Acidemia Metilmalónica y Acidemia Propiónica. EditorialInstituto Mexicano del Seguro Social. 978-607-8290-86-4.

[1] - Santillán AE, Revilla EN, Belmont ML, Fernández LC, Guillen LS, Ibarra GI, Monroyb 2012. Tratamiento de urgencia de la acidemia metilmalónica, Acta Pediatr Mex 33: 48 – 51.- .
[2] -Frasera JL y Venditti CP. 2016. Methylmalonic and Propionic Acidemias: Clinical Management Update. Curr Opin Pediatr 28(6): 682–693.
[3] .-Baumgartner MR, Hörster F, Dionisi-Vici C, Haliloglu G, Karall D, Chapman KA. 2014. Proposed guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic and propionic acidemia. Orphanet Journal of Rare Diseases 9(1): 1–36.

Objetivos Generales:
Introducir a los estudiantes en el estudio de las acidurias orgánicas y la importancia de la
inclusión de estas patologías en el Programa de Pesquisa neonatal obligatorio.
Objetivos específicos:
1. Ampliar los conocimientos sobre el catabolismo de los aminoácidos ramificados
2. Comprender la fisiopatología, diagnóstico y tratamiento de las acidurias orgánicas.
3. Comprender la importancia de su inclusion en el Programa de Pesquisa Neonatal

Tema 1: Vías catabólicas de aminoácidos de cadena ramificada, lisina, triptófano e
hidroxilisina.
Tema 2: Acidurias orgánicas. Fisiopatología, genética, diagnóstico, tratamiento.
Tema 3: Importancia de la pesquisa neonatal.

En caso de incompatibilidades horarias planteadas por parte de los alumnos se
reprogramarán las fechas propuestas para el dictado del presente curso.

Las horas que restan para completar el crédito horario del curso se darán como clases de consulta para la resolución de los trabajo
prácticos propuestos y la asistencia en el análisis de los seminarios