Materia	Carrera	Plan	Año	Periodo
GENETICA	LIC. EN CIENCIAS BIOLOGCIAS	19/03	2012	2° cuatrimestre

Docente	Función	Cargo	Dedicación
SIEWERT, SUSANA ELFRIDA	Prof. Responsable	P.Adj Exc	40 Hs
GONZALEZ, IRMA INES	Responsable de Práctico	JTP Exc	40 Hs
RODRIGUEZ, MARIA AMELIA	Auxiliar de Práctico	A.1ra Exc	40 Hs

La genética se ha convertido en base indispensable para casi cualquier tipo de investigación en biología y medicina. Esta privilegiada situación es fruto de la poderosa combinación entre los enfoques clásico y molecular. Cada uno de ellos tiene virtudes propias. La genética clásica no tiene rival en su habilidad para adentrarse en territorios biológicos todavía inexplorados. La genética molecular es asimismo inigualable en su capacidad para desentrañar los mecanismos celulares. Sería imposible enseñar una sin la otra y cada una recibe la atención debida en el manejo de este Programa; los alumnos de la Licenciatura en Ciencias Biológicas, encuentran en él la base en el enfoque molecular, de todo aquello que les permitirá entender los avances en la manipulación génica actual y, por lo tanto constituye el sentido que tiene para la formación profesional. Por lo tanto, armados de ambos enfoques, los estudiantes se encontrarán capacitados para alcanzar una visión integrada de los principios genéticos.

El Curso está organizado en base a tres Unidades, éstas constituyen las ideas centrales del desarrollo del Programa:

Organización del material hereditario.
Expresión y regulación del material genético.
Evolución del material hereditario.

En cuanto a la justificación de los trabajos prácticos, debemos señalar que estos tienen por finalidad: (1) familiarizar al alumno con las técnicas y metodologías utilizadas en la Genética, y (2) reforzar los conocimientos teóricos adquiridos en las clases teóricas.

Se pretende familiarizar al alumno con:
- Los principios de la herencia y las características del análisis genètico.
- Las influencias ambientales en la expresión génica.
- Aspectos genéticos y evolutivos de diversos procesos biológicos.
- Las aplicaciones biotecnológicas de la Genética.
- Los nuevos avances referentes a la manipulación del material génico

UNIDAD I: ORGANIZACION DEL MATERIAL HEREDITARIO


1. Genética Clásica
Análisis Mendeliano: La experiencia de Mendel. Ley de la segregación. Ley de la transmisión independiente. Penetrancia y expresividad. .
Extensión del análisis mendeliano: Variaciones en las relaciones de dominancia. Alelos múltiples. Genes letales. Varios genes que afectan el mismo carácter. Interacción génica (intra e intergénica). Epistasis
La Teoría cromosómica de la herencia. Mitosis. Meiosis. Cromosomas sexuales y ligamiento al sexo. Inactivación del cromosoma X Análisis de genealogías. Símbolos genealógicos. Herencia dominante autosómica. Herencia recesiva autosómica. Herencia dominante ligada al cromosoma X. Herencia recesiva ligada al cromosoma X. Herencia ligada al cromosoma Y.

2. Ligamiento y cartografía en eucariotas
Cartografía genética en diploides. Cruzamiento de 2 puntos. Cruzamiento de 3 puntos. Distancia de mapas. Orden de los genes. Coeficiente de coincidencia. Cartografía genética en haploides Esporas ordenadas Esporas desordenadas

3. Inmunogenética
Bases genéticas de la diversidad de los anticuerpos. Recombinación somática. Exclusión alélica. Cambio de clase de inmunoglobulinas. Receptores de células T.
Complejo principal de histocompatibilidad: HLA humano. Herencia de los haplotipos. HLA y ventajas de los antígenos HLA. Nomenclatura y clasificación de los antígenos HLA. Aplicación de la determinación de los antígenos HLA. Estudios de paternidad dudosa. Reglas para la aceptación médico legal de un sistema genético. HLA y enfermedad.

4. Naturaleza del material hereditario
La estructura del ADN. El experimento de Hershey y Chase. Replicación en procariotas. Enzimas comprometidas. Modelo del círculo rodante y del lazo D. Replicación en eucariotas. Gen codificador de proteínas ideal: procariota y eucariota. Estructura exón-intrón del gen ideal eucariota .Transcripción en procariotas. RNA polimerasa Señales de iniciación y terminación. Transcripción en eucarioticas. Promotores. Secuencias involucradas: Cajas TATA, CAAT y GC. Potenciadores o enhancers, Caperuzas y colas. Intrones. Factores de transcripción. Maduración o procesamiento del RNA eucariota.Traducción: Estructura y función de las proteínas. Código genético. Proceso de traducción. Función de los ARNt en la síntesis de proteínas. Activación de aminoácidos. Función de la aminoacil sintetasa. Decodificación de la molécula de RNAm. Etapas de la síntesis de proteínas: iniciación, elongación y terminación. Poliribosomas. Vigilancia por RNA mensajero en la síntesis de proteínas. Modificaciones postraduccionales.
Organización del DNA en el genoma eucariota: DNA altamente repetitivo (DNA satélite). DNA moderadamente repetitivo.DNA copia única. Cromatina interfásica. La cromatina como complejo DNA e histonas. Nucleosomas y solenoides. Valor C. La paradoja del "valor C".
5. Organización genética en microorganismos.
El genoma vírico: Generalidades. Replicación del genoma vírico. Virus oncógenos Virus oncógenos de DNA.Virus oncógenos de RNA.
Genes móviles: Transposones que se mueven vía DNA: simples (IS), compuestos.Transposición conservativa y replicativa. Elementos controladores del maíz. Elementos transponibles en la disgénesis de los híbridos de Drosophila.
Transferencia de material hereditario: transformación. Conjugación. Transducción.
Elementos genéticos en E. coli: plásmidos transmisibles. El Factor F (fertilidad), Hfr y F'. Factores R (resistencia)

6. Biología molecular de los genes


Aislamiento de células y su crecimiento en cultivo. Enzimas de restricción. Electroforesis de fragmentos de DNA. Secuenciación. Hibridación de ácidos nucleicos. Micromatrices de DNA. Hibridación in situ . PCR. RFLP. Fingerprinting del DNA. VNTR


7. Recombinación del DNA.
Sistemas de protección del DNA. Consecuencias de la modificación y restricción. Enzimas de restricción y modificación del DNA. Tecnología del DNA recombinante. ¿Cómo construir el DNA quimérico? Vectores de clonación plasmídicos. Características deseables. Vectores de clonación bacteriofágicos. Tipos y características deseables. Cósmidos como vectores de clonación. Vectores de expresión. Requerimiento de un buen sistema de expresión. Producción de proteínas humanas por Ingeniería Genética.

UNIDAD II: EXPRESION Y REGULACION DEL MATERIAL GENETICO


8. Expresión y regulación génica en procariotas.
Control de la expresión génica en procariotas. Regulación coordinada de genes (operones procariotas). Operón lac (regulación positiva y negativa). Operón triptófano. Atenuación. El bacteriófago Lambda (represores y activadores de la transcripción).

9. Caracteres cuantitativos.
Caracteres de variación discontinua. Caracteres de variación continua. Significado de la herencia poligénica. Estadística poblacional. Heredabilidad. Herencia cuantitativa en el hombre.

UNIDAD III: EVOLUCION DEL MATERIAL GENÉTICO.


10. Alteraciones Genéticas
Base molecular de las mutaciones génicas. Mutaciones espontáneas. Mutagénesis inducida. Tipos de mutaciones génicas. Mutaciones inestables (amplificación de tripletes). Mutaciones cromosómicas estructurales: Origen de los cambios estructurales. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones. Mutaciones cromosómicas numéricas: Euploidía: monoploidía y poliploidía. Aneuploidía: nulisómicos, monosómicos y trisómicos. Ingeniería cromosómica en plantas. Disomías uniparentales. Impronta genética. Mosaicismo germinal.

11. Genética de Poblaciones
Población y Equilibrio Hardy-Weinberg. Frecuencias alélicas y genotípicas. Supuestos del Equilibrio Hardy-Weinberg. Demostración del Equilibrio Hardy - Weinberg. ¿Cuándo deja de cumplirse el Equilibrio Hardy Weinberg. Migración. Deriva genética. Selección Natural. Especie y especiación. Mecanismos de aislamiento. Poblaciones alopátricas y simpátricas.
Evolución a nivel molecular: variación de la secuencia de proteínas, tasas de variación molecular, evolución del genoma.

A. Prácticos de Aula:
1. Mendelismo y Herencia Ligada al Sexo
2. Probabilidades y Genética
3. Interacción Génica
4. Ligamiento y recombinación de genes
B. Prácticos de Laboratorio:
5. Extracción de ADN
6. Electroforesis en geles de agarosa
7. PCR

C. Seminarios:
Se realizará una sesión de seminarios, expuestos por los alumnos, que abarquen diversos temas desarrollados durante el dictado del curso. Su asistencia será de carácter obligatorio.

ALUMNOS REGULARES
1. Resultan alumnos de un curso aquellos que están en condiciones de incorporarse al mismo de acuerdo al régimen de correlatividades establecido en el Plan de Estudio de la carrera y que hayan registrado su inscripción en el período establecido.
2. Las Teorías no serán de carácter obligatorio, no obstante se recomienda su asistencia dado la discusión que allí se genera sobre los contenidos programáticos. Por otra parte los conocimientos impartidos en las mismas son básicos para rendir los exámenes parciales.
3. De acuerdo a la reglamentación vigente (Ord. Nº 13/03) los alumnos deberán aprobar el cien por ciento (100%) de los Trabajos Prácticos y de las Examinaciones Parciales.
4. Por la misma reglamentación los alumnos deben aprobar, en primera instancia, el setenta y cinco por ciento (75%) o su fracción entera menor, de los Trabajos Prácticos de Laboratorio, completando el 90% o su fracción entera menor, en la primera recuperación. En la segunda recuperación deberá totalizar la aprobación del cien por ciento (100%) de los Trabajos Prácticos de Laboratorio. Se solicita igual exigencia para los Trabajos Prácticos de Aula.
5. Se realizarán 3 (tres) exámenes parciales escritos, en el transcurso del dictado del curso. Se aprobará cada examen parcial con el 60% de las respuestas correctas.
6. Teniendo en cuenta la reglamentación vigente, cada parcial tendrá al menos una recuperación y no más de dos.
7. El alumno que trabaja y la madre con hijos de hasta seis años, tendrán derecho a una recuperación más de Exámenes Parciales sobre el total de los mismos (Resol. Nº 371/85).

ALUMNOS PROMOCIONALES
1. El alumno deberá cumplir con las exigencias de correlatividad que establece el Plan de Estudios de la carrera para Examen final.
2. Para mantener la condición de PROMOCIONAL el alumno deberá cumplir como mínimo con una asistencia del ochenta por ciento (80%) a las actividades teóricas y del ochenta por ciento (80%) a los trabajos prácticos programados por la asignatura. Y deberá tener el cien por ciento (100%) de los trabajos prácticos aprobados.
3. El alumno promocional tendrá derecho a una recuperación parcial. La nota de aprobación de cada evaluación parcial no será menor de siete (7).
4. El alumno deberá asistir al cien por ciento de los seminarios (100%), teniendo participación activa en los mismos, la cual será evaluada en cada sesión.
5. El alumno deberá rendir un examen integrador final.
6. En el caso de no satisfacer alguna de las exigencias de promocionalidad, el alumno automáticamente quedará incorporado al régimen de Alumnos Regulares.

[1] ALBERT y col: Introducción a la biología celular. 2da Edición. Editorial Médica Panamericana SA. 2006
[2] BROWN. Genomas. 3ª Edición. Editorial Médica Panamericana SA. 2008.
[3] GRIFFITHS A et al: Introduction to genetic analysis Versión electrónica de la 7ª edición del texto clásico (1999) - Para consulta de aspectos básicos de genética.
[4] KESSLER C. Nonradiactive labeling and detection of Biomolecules. Springer Verlag Berlin Heidelberg. 1992.
[5] LEWIN, Benjamín. Genes IV. Oxford University Press. 1994.
[6] LODISH, Harvey y col. Biología Celular y Molecular. Ed. Médica Panamericana. 5° Edición. 2005
[7] PIERCE, Benjamin A. Genética: Un enfoque conceptual. Ed. Médica Panamericana. 2° Edición. 2006.
[8] SALAMANCA, F. Citogenética Humana. 1ª Edición. Editorial Médica Panamericana. 1990.
[9] SOLARI, Alberto Juan. Genética Humana. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires. 1996.
[10] WATSON, James y col. Biología Molecular del Gen. Ed. Médica Panamericana.2006.

[1] ALBERTS, B. Biología Molecular de la Célula. Ed. Omega. 1985.
[2] STRYER, Lubert. Bioquímica. 3° Edición. Tomo I y II Ed. Reverté S.A. Barcelona 1993.
[3] REVISTAS PERIODICAS: Journal of Heredity, Hereditas, Citology, Chromosoma, Theorical and Applied Genetics (TAG), Mendeliana, Genoma, Genetics, Investigación y Ciencia, Boletín Genético.
[4] PAGINAS WEB útiles para la asignatura
[5] Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM):
[6] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?CMD=Limits&DB=omim
[7] National Center for Biotechnology Information (NCBI):
[8] http://www.ncbi.nlm.nih.gov/
[9] Glosario de términos de genética molecular (Human Genome Project Information): http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/glossary/
[10] Genetics Education Center University of Kansas Medical Center. (Incluye glosarios
[11] de genética): http://www.kumc.edu/gec/

Se pretende familiarizar al alumno con:
- Los principios de la herencia y las características del análisis genètico.
- Aspectos genéticos y evolutivos de diversos procesos biológicos.
- Los nuevos avances referentes a la manipulación del material génico

UNIDAD I: Organización del material hereditario
1. Genética clásica.
2. Naturaleza del material hereditario.
3. Inmunogenética.
4. Ligamiento y cartografía en eucariotas.
5. Organización genética en microorganismos.
6. Biología molecular de los genes
7. Recombinación del DNA.



UNIDAD II: Expresión y regulación del material genético.
8. Expresión y regulación génica en procariotas.
9. Caracteres cuantitativos.

UNIDAD III: Evolución del material genético.
10. Alteraciones Genéticas.
11. Genética de poblaciones.

Los Trabajos Prácticos de Laboratorio serán dictados si se cuenta con el dinero necesario para comprar los reactivos.